opp
18. Lipiec 2018 18:14
 
· skipper dnia 07-09-2011 Kategoria: Medycyna ·
Spotkanie AFAF
Podczas corocznego spotkania AFAF, ktre odbyo si 2 i 3 kwietnia 2011r., Pierre Rustin, przewodniczcy komisji naukowej oraz Alexandra Durr, przewodniczca komisji medycznej i paramedycznej, poprosili kadego z naukowcw o prezentacj ich prac.

BADANIA FUNDAMENTALNE

ALEXANDRA HENRION-CAUDE pracuje nad microARN. S to mae regulatory genetyczne, ktre wytwarzaj biaka. Chorzy s przykadem pewnej kombinacji (na poziomie genetycznym+micro ARN, ktre reguluj wyej wspomniany poziom genw), owa kombinacja charakteryzuje si tymi czstkami regulacji i jest kojarzona z podstawow ograniczon produkcj frataksyny, niezalenie od kadej mutacji.

A. Henrion- Caude prowadzi swoje prace, aby zobaczy, jak mona odbudowa poziom frataksyny u zwierzt i ludzi oraz jak regulowa funkcj mitochondrialn.

PIERRE RUSTIN, AURELIEN BAYOT oraz ich ekipa badaj dziaanie stresu utleniajcego na komrki skry pobrane od pacjentw oraz brak indukcji systemw antyutleniajcych. Usiuj oni uregulowa macierzyste komrki, ktre stanowi wielk nadziej dla dalszych bada: mog one si rozwija w celu zastpienia innych komrek. Ich dziaanie nie jest jeszcze do koca zbadane.

NADIA SOUSSI-YANICOSTAS oraz jej ekipa powzili zamiar zbadania funkcji frataksyny przy wykorzystaniu ryby-zebry jako modelu. Ryba -zebra to may krgowiec, ktry przedstawia liczne korzyci, jeli chodzi o plan eksperymentalny i ktry sta si jednym z modelowych organizmw wykorzystywanym przez biologw. W efekcie, embriony tej maej rybki rozwijaj si bardzo szybko, s przeroczyste oraz posiadaj system nerwowy najbliszy ssakom (obecno rdzenia krgowego, mdku, oraz wszystkich neuroprzekanikw znajdujcych si u czowieka), przenikaj przez nie mae czsteczki. Czciowy brak dziaania frataksyny (sytuacja, ktr obserwuje si u pacjentw) pociga za sob braki, ktre maj wpyw na te same narzdy, co u chorych, a w szczeglnoci na system nerwowy i serce. Korzystajc z tego modelu, N. Soussi - Yanicostas wraz z ekip w najbliszym czasie przetestuj waciwoci terapeutyczne rnego rodzaju czsteczek.

JEAN-MICHEL CAMADRO, RENATA SANTOS, DOMINIKA LIWA usiuj wyjani skutki deficytu dotyczcego frataksyny oraz przeprowadzaj badania nad drodami. Na 9 tys. zbadanych czsteczek, istnieje 40, ktre wydaj si zwiksza obecno frataksyny.

BADANIA KLINICZNE

Prof. ARNOLD MUNNICH przedstawia badania nad Deferipronem.
Arnold Munnich przypomina nam o dziaaniu Deferipronu. IRM pozwala zbada ilo elaza znajdujc si pocztkowo w mzgu u chorych na chorob Friedreicha, nastpnie liczb elaza ograniczon w mzgu po leczeniu Deferipronem. Czsteczka penetruje kad komrk organizmu.
Badanie zostao przeprowadzone na 72 pacjentach w 5 krajach w przecigu 6 miesicy. Trzeba byo unika silnych dawek, bowiem czsteczka moga by toksyczna dla biaych krwinek. Prof. odnotowa kilka ulepsze, o ktrych jeszcze nie chce mwi. Z kad ma dawk od 20 do 40 mg/kg, widoczny jest spadek hipertrofii sercowej. Przewidywane jest inne badanie, ktre bdzie trwao od 3 do 5 lat. W tej chwili nie istniej inne precyzyjne informacje.

Dr. ISABELLE HUSSON kieruje badaniami dot. Pioglitazonu. Ostatni pacjent zosta wczony pod koniec 2010r. , a badanie zostanie zakoczone w roku 2013. Aktualnie jest niemoliwe przedstawienie choby najmniejszego rezultatu. W badaniu uczestniczy 40 modych pacjentw. Badanie odbywa si na dwch paszczyznach. Trudno sprawia pacjentom to, e nie wiedz na jakiej paszczynie si znajduj. Tymczasem korzystaj o$i z opieki medycznej i psychologicznej, przez cae 6 miesicy w szpitalu Robert Debr. Badania s bardzo dokadne i mudne, wic pacjenci, ktrzy sobie tego ycz, mog dodatkowo korzysta z pomocy psychologa. W trakcie dwch wizyt w szpitalu Debr pacjenci widz si ze swoim lekarzem oglnym. Na dzie dzisiejszy aden uboczny efekt nie zosta zaobserwowany.

PROF. ALEXIS BRICE przedstawia efekty bada europejskich Miconos nad idebenone.
Badania rozpoczto w 2006 r. i trway one cae 4 lata. Badania miay miejsce w 13 orodkach w 6 rnych krajach (Anglia, Austria, Niemcy, Belgia, Holandia i Francja) i zostay przeprowadzone u 232 pacjentw. Pacjenci byli podzieleni na 4 grupy:3 gr. z 3 rnymi dawkami idebenone (180 lub 360mg/j-450 lub 900mg/j-1350 lub 2250mg/j) oraz jedna grupa placebo, badana przez 1 rok.

CELE GWNE:

- porwna skuteczno 12-miesicznego leczenia neurologicznego (idebenone kontra placebo), przy uyciu skali ICARS
- porwna skuteczno 12-miesicznego leczenia kardiologicznego, badajc funkcjonowanie pompy do komory sercowej
- oceni bezpieczestwo i tolerancj na ibedone u pacjentw na rnych poziomach OGLNE REZULTATY:
- analizy statystyczne opracowane za pomoc caoci danych nie pozwoliy stwierdzi skutecznoci idebenone
- badania pozwoliy stwierdzi, e idebenone by dobrze tolerowany bez wikszych efektw ubocznych

WCZESNE PODSUMOWANIE:

- pomimo, e badanie nie moe potwierdzi skutecznoci idebenone po 1 roku leczenia, jest jeszcze za wczenie na stwierdzenie, e idebenone moe mie korzystny wpyw na podgrup pacjentw
- szczegowe rezultaty wikszoci bada nad skutecznoci idebenone s w trakcie analizy i ju pokazay skuteczno dawki silniejszej porwnywalnie do placebo po 6 miesicach leczenia
- oczekujemy na rozszerzone rezultaty bada w cigu 24 miesicy, aby zakoczy ostatecznie badania nad skutecznoci idebenone. Jest rzecz bardzo wan, aby uzupeni te badania.
Inne komentarze prof. Brice: Jest istotne, aby podkreli, e niektrzy pacjenci reaguj lepiej ni inni; mona zanotowa u nich o wiele mniejsz mczliwo i wiksz przyswajalno leczenia. Trzeba wic wzi pod uwag t podgrup i uoglni gwne rezultaty, tym bardziej, e 1 rok leczenia wydaje si niedostateczny dla choroby o tak wolnej ewolucji. Wyduenie bada jest brane pod uwag. Naley przestrzega przepisw MNESIS dla ATU.
Pierre Rustin przypomina, e idebenone pozwoli na redukcj masy lewej komory sercowej u 40% chorych. W badaniach molekularnych, zauwaa s(g, e pacjenci reaguj rnie. Niektrzy przyswajaj leczenie, inni nie. Trzeba wic pozosta ostronym, jeli chodzi o interpretacj wynikw. Naley przestrzega ATU.

MYRIAM RAI rozwina badania w konsorcjum EFACTS powstaym w 2010r. , sfinansowanym przez rodki europejskie na okres 4 lat.
To europejskie konsorcjum skupia 14 krajw, 200 lekarzy i naukowcw. Gazie bada s nastpujce:
- opracowa europejsk baz danych o chorobie Friedreicha.
- zdefiniowa narzdzia do bada klinicznych
- studium funkcji frataksyny
- patogeneza choroby ataksji Friedreicha -nowe modele komrkowe i zwierzce
- badanie genu: strategie terapeutyczne
- rozwj bio-wskanikw dla bada klinicznych
- powstanie strony internetowej dla uatwienia prac naukowcom
aden a tak rozlegy projekt nie ujrza jeszcze wiata dziennego. Badania postpuj, istnieje coraz
wicej rodkw oraz ronie ilo naukowcw. Dla przykadu, wiatowy kongres FARA, ktry ma
miejsce w Strasbourgu od 3 do 7 maja orzek podczas drugiego zebrania, e ponad 200 lekarzy i
naukowcw zaangaowanych w badanie ataksji Friedreicha w konsorcjum europejskim - to pierwsze
tak wielkie przedsiwzicie!
 
 
Copyright © by Fundacja Samarytanin
 
Powered by PHP-Fusion copyright © 2002 - 2018 by Nick Jones.
Released as free software without warranties under GNU Affero GPL v3.