Choroba Friedreicha jest bardzo rzadko występującą chorobą o podłożu genetycznym. Zaliczana jest do jednych z najcięższych dziedziczonych ataksji. Powoduje silne zmiany zwyrodnieniowe mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, niektórych części układu nerwowego oraz wątroby i trzustki. Nie są znane metody i leki, które umożliwiłyby całkowite wyleczenie tej choroby.
Ataksja Friedreicha (choroba) – przyczyna, objawy, leczenie
Co to jest choroba Friedreicha?
Choroba Friedreicha (FRDA1) po raz pierwszy została opisana w 1863 roku przez Nikolausa Friedreicha. Jest chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny, tzn. by dziecko zachorowało, musi odziedziczyć dwie całkowicie zmienione kopie tego samego genu. Występuje ona bardzo rzadko i jest jedną z najcięższych dziedziczonych ataksji. Prowadzi ona do postępującego zwyrodnienia mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, niektórych części układu nerwowego oraz wątroby i trzustki.
Przyczyny choroby Friedreicha
Choroba Friedricha spowodowana jest mutacją dynamiczną w genie o nazwie FXN, który znajduje się na chromosomie 9. (struktura zlokalizowana w jądrze komórkowym, odpowiedzialna z przekazywanie informacji genetycznej).
Gen o nazwie FXN jest odpowiedzialny za kodowanie białka o nazwie frataksyna. Białko to odgrywa znaczącą rolę w metabolizmie żelaza. Uszkodzenie kolejności aminokwasów w genie odpowiedzialnym za budowę tego białka jest przyczyną choroby Friedreicha. Brak białka powoduje gromadzenie się żelaza (Fe) w mitochondriach (organelle, w których produkowana jest energia), silne zaburzenia w aktywności białek żelazo-siarkowych (Fe-S) oraz nasilony stres oksydacyjny. Deficyt białek Fe-S jest bardzo charakterystyczny dla komórek mięśnia sercowego oraz komórek nerwowych.
Frataksyna odgrywa ważną rolę w regulowaniu wejścia żelaza do mitochondrium, określa, jak wiele go potrzeba i jaka jego ilość będzie zużyta. Obniżenie poziomu frataksyny u pacjentów z chorobą Friedriecha powoduje, iż przedostanie się żelaza do mitochondrium nie jest w ogóle kontrolowane. Żelazo, które przenika w ilości nienadzorowanej, wchodzi w reakcje z tlenem. W następstwie tego procesu powstają toksyczne związki, tzw. wolne rodniki.
Za ich sprawą dochodzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu mitochondriów. Hamowana jest produkcja energii, która jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania każdej komórce. U osób zdrowych istnieje szereg mechanizmów pozwalających na usuwanie nadmiaru wolnych rodników, które niszczą komórki nerwowe. W przypadku osób chorych na chorobę Friedreicha proces ten jest ograniczony.
Objawy choroby Friedreicha
Choroba Friedriecha ujawnia się między 8. a 15. rokiem życia, choć zdarzają się przypadki ujawnienia po 25. roku życia, bądź w dzieciństwie. Śmierć osoby chorej następuje najczęściej z powodu różnych powikłań do około 20 lat od wystąpienia pierwszych objawów.
Do objawów najczęściej występujących w przebiegu choroby Friedricha zaliczamy:
- niepewność i chwiejność chodu oraz ruchu, zwłaszcza po zamknięciu oczu,
- ataksja tułowia, górnych kończyn oraz chodu,
- silne osłabienie kończyn, zarówno dolnych, jak i górnych, które prowadzi do niedowładu oraz pojawienie się bardzo silnych przykurczów mięśniowych,
- widoczna deformacja kości i skrzywienie kręgosłupa,
- upośledzenie temperatury ciała,
- upośledzenie bólu i dotyku, problemy ze wzroku, czasem zanik nerwu wzrokowego, jak również oczopląs,
- upośledzenie umysłowe, wahania nastroju,
- problemy z mową i komunikacją, spowolnione wypowiadanie słów, mowa bełkotliwa, całkowicie niezrozumiała,
- z czasem zanik odruchów głębokich,
- tzw. stopa friedreichowska (stopa na nadmiernym wyżłobieniu),
- zwyrodnienie w obrębie dróg rdzeniowo-móżdżkowych,
- zwyrodnienie w drogach piramidowych sznurów tylnych rdzenia kręgowego oraz w móżdżku,
- niemożność rozpoznawania przedmiotów za pomocą dotyku,
- zanik odruchów głębokich,
- dodatni objaw Babińskiego.
Choroba Friedricha – leczenie
W chwili obecnej nie ma leków i metod, które pozwoliłyby całkowicie i skutecznie wyleczyć chorobę. Stosowane jest leczenie objawowe w zależności od objawów dominujących (m.in. u pacjentów ze skrzywieniem kręgosłupa – gorsety ortopedyczne oraz ćwiczenia korekcyjne, w przypadku deformacji stóp wkładki ortopedyczne czy też soczewki oraz okulary u osób, które mają problemy ze wzrokiem).
Cały czas trwają badania nad nowymi terapiami i metodami w celu niesienia pomocy osobom chorym oraz poprawy ich jakości życia. Jedną z takich metod jest podawanie pacjentom antyoksydantów, tzw. wymiataczy wolnych rodników. Atakują one i niszczą nadmiar wolnych rodników, a co ważne, nie powodują skutków ubocznych.
Bibliografia
W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach. Dowiedz się więcej o tym, jak dbamy o jakość naszych treści.
- Neuroanatomia czynnościowa i kliniczna, Janusz Moryś, Olgierd Narkiewicz, wyd. 2001 r.
- Atlas neuroanatomii i neurofizjologii Nettera, David L. Felten, Anil N. Shetty. Wyd. 2012 r.
Magdalena Kacperska
Lekarz
Dr n. med. Magdalena Justyna Kacperska, studia magisterskie ukończyła w 2009 roku na Wydziale Biologii i Ochrony Środowiska. Stopień naukowy dr n.med. obroniła z wyróżnieniem na Wydziale Wojskowo-Lekarskim Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w 2014 roku. Posiada liczne publikacje w języku polskim oraz języku angielskim. Zaangażowana w liczne projekty naukowe (z zakresu neurologii, immunologii, chirurgii naczyniowej) oraz pracę dydaktyczną. Szczególnie zaangażowana w projekty związane ze stwardnienie rozsianym (SM), rolą miRNA w SM, udarami niedokrwiennymi oraz destabilizacją blaszki miażdżycowej.
Komentarze i opinie (1)
opublikowany 14.03.2023